التليف الكيسي

التليف الكيسي - المعروف أيضًا باسم تليف الكيسات - هو مرض استقلابي وراثي لا يمكن الشفاء منه. وقد يؤثر المرض على أنظمة الأعضاء المختلفة، مثل جهاز التنفس والبنكرياس والأمعاء.

وتؤدي التغييرات في الجينات إلى اختلال توازن الماء-الملح في خلايا معينة. وبسبب ذلك، يتكون مخاط لزج. وفي الرئتين، قد يؤدي ذلك إلى الإصابة بالسعال المزمن.

يمكن تشخيص التليف الكيسي وعلاجه مبكرًا من خلال فحوصات الكشف المبكر بين حديثي الولادة. ازداد متوسط العمر المتوقع للمصابين بالتليف الكيسي بشكل كبير ويبلغ حاليًا 40 عامًا في المتوسط.

في ألمانيا، يولد طفل تقريبًا من بين كل 4500 طفل مصاب بالتليف الكيسي كل عام.

لا تظهر على المصابين بالتليف الكيسي عادة أي أعراض بعد الولادة مباشرة. ويستثنى من ذلك ما يسمى علوص العقي: وهو انسداد معوي ناتج عن البراز الصلب، والذي يحدث بين حوالي 20 بالمائة من حديثي الولادة المرضى.

تظهر الأعراض الأولى عادة في عمر الشباب والبلوغ. وقد تختلف في مدى شدتها. والأعراض النمطية تشمل:

• السعال المزمن، لمدة 3 أشهر على الأقل، وأحيانًا يكون مصحوبا بأزيز وضيق في التنفس وإفراز للبلغم
• التهابات الجهاز التنفسي المستمرة
• الالتهاب المزمن في الغشاء المخاطي للأنف والجيوب الأنفية
• سمك أطراف الأصابع ("أصابع المضرب")
• "الجلد المالح" بسبب تكون الكلوريد في العرق

يعاني العديد من المصابين بالتليف الكيسي أيضًا من ضعف خلقي في البنكرياس. مما يعني أن البنكرياس لا ينتج ما يكفي من العصارات الهضمية، مما يؤدي إلى مشاكل في الجهاز الهضمي. في وقت لاحق، يؤدي ذلك إلى ضعف إنتاج الإنسولين، والذي يحدث بسببه مرض السكري من النوع الثالث.

وتشمل علامات ضعف البنكرياس ما يلي:

• اضطرابات النمو بين الأطفال
• فقدان الوزن غير المُبرر بين الأطفال والمراهقين والبالغين
• البراز الدهني: براز له رائحة كريهة، أو براز زيتي ومتكتل

سبب حدوث التليف الكيسي هو تغير (تحور) في أحد الجينات، والذي يوفر مخططًا لبروتين مهم في الجسم. ويعرف هذا الجين بالاختصار CFTR. ويعمل هذا الجين على موازنة الماء-الملح لخلايا الغدد المكونة للمخاط - على سبيل المثال في البنكرياس والشعب الهوائية والأمعاء الدقيقة.

إذا كان هذا المنظم معيبًا، فيكون المخاط شديد اللزوجة. لا يمكن إخراج المخاط السميك من الشعب الهوائية بالسعال، مما يجعل التنفس صعبًا ويمكن أن يسبب السعال المزمن. من الممكن أيضًا أن تستوطن البكتيريا المخاط وتتسبب في عدوى الجهاز التنفسي بشكل متكرر.

عصارات الجهاز الهضمي اللزجة تضر البنكرياس، وتقلل من امتصاص الأمعاء للعناصر الغذائية الهامة وتزيد احتمالية الإصابة بسوء التغذية ونقص الوزن.

يعتمد التليف الكيسي على تغيير (طفرة) تحدث في الجين CFTR. وهذا الجين موجود بنسختين، ويُشار هنا إلى نسختيّ الجين. يحدث التليف الكيسي فقط إذا كانت كلتا نسختي الجين بهما طفرة.

الأشخاص ممن لديهم نسخة واحدة متغيرة من الجين CFTR لا يصابون بالمرض، ولكن يمكنهم نقل هذه الطفرة. وإذا كان لدى كل من الأم والأب نسخة متغيرة، فيمكنهما نقل هذه النسخة المتغيرة إلى الطفل. وتبلغ احتمالية إصابة الطفل بالتليف الكيسي في هذه الحالة 25٪. إذا كان أحد الوالدين مريضًا وكان الآخر ناقلاً للجين المعيب - وهو أمر نادر جدًا - فيزداد الاحتمال إلى 50 بالمائة.

تختلف كيفية تطور التليف الكيسي بشكلٍ كبير ولا يمكن التنبؤ بها. أمراض الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي من الأمراض الشائعة للغاية. ومن الممكن أيضًا أن تتضرر الخصوبة.

أمراض الجهاز التنفسي

إذا تجمع مخاط سميك في الشعب الهوائية - خاصة في الرئتين - فقد يحدث سعال مزمن. التهاب الجيوب الأنفية وتكاثر الأغشية المخاطية في الأنف أو الجيوب الأنفية (الزوائد الأنفية) يكون أكثر شيوعًا خاصة بين البالغين المصابين بالتليف الكيسي.

أمراض التمثيل الغذائي

يعاني بعض المصابين بالتليف الكيسي من ضعف في البنكرياس. وهذا يعني أن الجسم لا يستخدم الطعام بشكل كافٍ ويكون هناك نقص في الفيتامينات والمعادن. وعندئذٍ، ينمو الأطفال بشكل أبطأ ويتطورون بشكل سيئ. حتى أن البعض يصل إلى مرحلة البلوغ في وقت متأخر.

وقد يتطور مرض السكري أيضًا على مر السنين. مرض السكري نادر بين الأطفال دون سن 10 سنوات. ومن التبعات الأخرى الإصابة بانسداد معوي مؤلم.

وغالبًا ما تفتقر عظام المصابين بالتليف الكيسي للمعادن. وبالتالي، يزداد تواتر حدوث كسور وتشوهات العظام وكذلك فقدان العظام (هشاشة العظام) بشكل كبير، بحسب العمر.

ضعف الخصوبة

أكثر من 95 بالمائة من الرجال المصابين بالتليف الكيسي يعانون من العقم، وبين معظمهم لا تنمو القناة الأسهرية بصورةٍ صحيحة. ومع ذلك، فعادة ما يتم إنتاج الحيوانات المنوية. وباللجوء إلى التلقيح الاصطناعي، يمكنهم بالتأكيد أن يصبحوا آباء. ويمكن للنساء المصابات بالتليف الكيسي الحمل بشكل طبيعي، وإن كان ذلك يحدث بصعوبة أكبر مقارنة بالنساء غير المصابات بالتليف الكيسي. ويرجع ذلك بشكل رئيسي إلى مخاط عنق الرحم السميك.

الأمراض اللاحقة الأخرى

يصاب بعض الأطفال المصابين بالتليف الكيسي بفقر الدم (الأنيميا). ما يصل إلى الثلث يصابون بأمراض الكبد المزمنة.

منذ عام 2016، يتم إجراء اختبار لجميع المواليد في ألمانيا للكشف عن التليف الكيسي. للقيام بذلك، يسحب الطبيب قطرة صغيرة من الدم بعد 36 إلى 72 ساعة من ولادة الطفل ويرسلها إلى المختبر لفحصها.

ثم يتم قياس بروتينات معينة في الدم، ويتم إجراء بحث محدد عن التغييرات في الجين CFTR للحصول على مؤشرات عن التليف الكيسي.

ما مدى موثوقية الكشف المبكر عن طريق فحص الدم؟

في الوقت الحالي، يعاني من التليف الكيسي طفل من بين كل أربعة إلى خمسة أطفال تكون نتائج تحاليلهم إيجابية. مما يعني أن فحص الدم بين معظم الأطفال يكون إيجابيًا بشكل خاطئ. لذلك، يتم تأكيد نتيجة الاختبار الإيجابية أو نفيها من خلال طرق التشخيص الأخرى في أسرع وقت ممكن.

بالإضافة إلى نتيجة فحص الدم، يتم التركيز على المشورة الطبية التفصيلية. يطرح الأطباء أسئلة أيضًا حول ما إذا كان هناك أفراد من الأسرة مصابين بالتليف الكيسي. نظرًا لأن التليف الكيسي مرض وراثي، فإن تاريخ العائلة يوفر معلومات مهمة حول المرض المحتمل.

إذا كان هناك اشتباه في الإصابة بالتليف الكيسي بناءً على السوابق المرضية أو اختبار الكشف المبكر، فيجري الأطباء ما يسمى باختبار العرق. يتم تحفيز الجلد لكي ينتج الكثير من العرق. ويتم جمع العرق وقياس مستوى الكلوريد. إذا كان المستوى أعلى من قيمة معينة، فهذا يشير إلى التليف الكيسي.

ويتبع ذلك إجراء الاختبارات الجينية لتأكيد اختبار العرق. إذا لم تكن هذه النتائج واضحة أيضًا، فيتم إجراء مزيد من الاختبارات.

لا يُمكن الشفاء من التليف الكيسي. ومع ذلك، فقد يخفف العلاج المتسق طويل الأمد حدة الأعراض. ولكن يمكن علاج الأمراض المصاحبة والثانوية حاليًا بشكل جيد.

تضمن العيادات الخارجية المتخصصة أو المراكز تقديم العلاج والرعاية المصممة بشكل فردي. كما يقدمون الدعم النفسي والمشورة للمصابين بالتليف الكيسي وأسرهم.

المعالجة بالأدوية

غالبًا ما يُعالج التليف الكيسي بأدوية متعددة في نفس الوقت. ويندرج ضمن ذلك:

• الأدوية الطاردة للبلغم، والتي يتم استنشاقها رطبة أو جافة
• أدوية علاج العدوى والالتهابات في الشعب الهوائية، مثل المضادات الحيوية والكورتيكوستيرويدات المضادة للالتهابات
• ما يسمى بالعقاقير المعدلة لجين CFTR مثل إيفاكافتور، والتي تهدف إلى تنظيم توازن الماء-الملح المضطرب للخلايا المكونة للمخاط

العلاج الطبيعي

يمكن لتمارين التنفس اليومية أن تخفف سماكة المخاط وتجعل التنفس أسهل. ويشرف أخصائي العلاج الطبيعي على تنفيذ التمارين في البداية، ثم يتم إجراؤها بشكل مستقل في المنزل.

ويمكن لأخصائيي العلاج الطبيعي المدربين تدريباً خاصاً، وكذلك الأقارب المدربين مهنياً، أن يخففوا لزوجة المخاط في الجهاز التنفسي عن طريق علاج الصدر وبالتالي إخراجها مع البلغم.

طرق العلاج الأخرى

في حالة التليف الكيسي، من المهم بشكل خاص التأكد من تناول ما يكفي من العناصر الغذائية. ولمنع أعراض النقص، قد تكون المكملات الغذائية مفيدة - بعد المشورة الطبية.

في حالة المرض الشديد المصحوب بتلف دائم في أنسجة الرئة، يمكن أن تطيل عملية زرع الرئة متوسط العمر.

التدابير المرافقة

الفحوصات الروتينية المنتظمة لها نفس الأهمية أيضًا. فبهذه الطريقة، يمكن للطبيب تحديد التغييرات - مثل تدهور قيم الرئة - في مرحلة مبكرة وعلاجها. وينطبق ذلك أيضًا على الأمراض المصاحبة والثانوية.