Склонность к тромбообразованию (тромбофилия)

Под тромбофилией медики понимают нарушение свертываемости крови, которое повышает риск тромбообразования и эмболии. Свертываемость крови в этом случае повышена.

Для чего нужна свертываемость крови?

Свертываемость крови нужна для того, чтобы в случае травмы предотвратить смерть от кровопотери и обеспечить заживление ран. Если возникает рана, например вследствие пореза, важно ее закрыть. В этом случае активируется механизм свертывания крови, который обеспечивает закрытие раны. Если травмы нет, в текущей по организму крови преобладают антитромбоцитарные факторы. Они не дают крови свертываться без важной причины.

Что происходит в организме человека с тромбофилией?

У людей с тромбофилией нарушен баланс тромбоцитарных и антитромбоцитарных факторов: кровь может свертываться даже тогда, когда это нежелательно. За счет этого повышается вероятность образования тромбов, которые закупоривают сосуды.

К какому врачу можно обратиться?

Для диагностики и лечения нарушений свертываемости крови следует обращаться к терапевтам, ангиологам или гемостазиологам. 

У многих людей тромбофилия протекает бессимптомно.

Частые тромбозы — уже в молодом возрасте — могут указывать на тромбофилию. Наиболее часто встречается тромбоз глубоких вен нижних конечностей или тромбоз, вызывающий легочную эмболию.  

Диагноз наследственной тромбофилии может рассматриваться в том случае, если у членов семьи часто встречаются тромбозы или эмболии.

Кроме того, возможность тромбофилии необходимо рассмотреть, если тромбозы и эмболии возникают без очевидных причин и на нетипичных для них участках тела.

Каковы типичные признаки тромбоза глубоких вен нижних конечностей и легочной эмболии?

Типичными признаками тромбоза глубоких вен нижних конечностей являются боли внутри мышц или отек ноги, возникающий с одной стороны. Помимо этого могут наблюдаться такие симптомы, как чувствительность мышц к надавливанию, ощущение напряжения либо темный или синеватый цвет кожи.

К симптомам легочной эмболии относятся внезапная одышка, боль в груди, учащенное сердцебиение, снижение артериального давления, кровохарканье или обмороки (синкопе).  

Тромбофилия может быть врожденной или развиться в течение жизни.

Врожденная тромбофилия

Причиной врожденной тромбофилии является изменение генома. К наиболее распространенным формам относятся следующие:

• Лейденовская мутация фактора V;
• протромбиновая мутация.

Оба этих изменения генома встречаются у 2–5 процентов населения. Однако с тромбозом или легочной эмболией в течение жизни действительно сталкивается лишь небольшая часть таких людей.

Риск тромбообразования также повышается вследствие дефицита антитромбина, протеина C и протеина S. Это вещества, снижающие свертываемость крови. Дефицит может быть врожденным или приобретенным.

В нормальной популяции дефицит таких веществ встречается очень редко. Он обнаруживается менее чем у 5 процентов пациентов с тромбозом. В случае серьезного дефицита антитромбина, протеина C или протеина S риск тромбообразования заметно повышается.

Приобретенная тромбофилия

Приобретенная тромбофилия возникает в ходе других заболеваний. У некоторых людей могут вырабатываться антитела к компонентам системы свертывания крови. Это могут быть, к примеру, антифосфолипидные антитела. В случае выработки этих антител могут образовываться тромбы в венах и артериях. Кроме того, во время беременности повышается риск выкидыша или преждевременных родов.

Зачастую люди с тромбофилией не замечают, что в их организме образуется большое количество тромбов. Многие тромбы рассасываются сами. Однако иногда они настолько затрудняют кровоток, что возникают симптомы.

Что происходит при образовании тромба?

Если тромб возникает, к примеру, в венах нижних конечностей, которые располагаются глубоко между мышечными слоями, кровь из пораженной ноги хуже течет в направлении к сердцу. В результате этого в тканях скапливается больше жидкости: в пораженных мышцах появляется отек и боль или ощущение напряжения.

Недавно образовавшиеся тромбы могут отрываться и вымываться с кровотоком. Через правую половину сердца они попадают в легкие и закупоривают кровеносные сосуды, что приводит к легочной эмболии. Тяжелая легочная эмболия может вести к летальному исходу. 

Если тромбоз или легочная эмболия развивается в молодом возрасте или без видимых причин, это может быть следствием тромбофилии.

Подробная беседа с пациентом и дополнительное физикальное обследование позволяют выявить возможные факторы риска.

В каких случаях целесообразно проводить диагностику тромбофилии?

Чтобы оценить целесообразность диагностики тромбофилии, врач опрашивает пациента о том, насколько распространены тромбозы среди его членов семьи. Некоторые люди с тромбозом или легочной эмболией сообщают о том, что у близких родственников также встречались тромбозы. В таких случаях очевидно подозрение на врожденную тромбофилию. Для его подтверждения может быть проведен анализ крови или генетический тест.

Такой анализ крови целесообразно проводить в том случае, если его результаты также повлияют на стратегию лечения. Об этом следует заранее поговорить с лечащим врачом.

В то же время оптимальную стратегию лечения часто можно определить уже на основании сопутствующих обстоятельств тромбоза или эмболии, поэтому анализ крови можно не проводить. 

В случае выявления тромбофилии важно сохранять физическую и двигательную активность, чтобы не допустить повышения риска тромбоза.

Если риск тромбоза повышается ввиду возникновения особых ситуаций, таких как операции или травмы, часто назначаются антитромбоцитарные препараты, позволяющие предотвратить образование тромбов.

Женщинам с повышенным риском тромбоза, принимающим гормональные противозачаточные таблетки, следует проконсультироваться с гинекологом о методах контрацепции без использования эстрогена. Согласно последним научным данным, они не несут в себе риск образования тромбов.