Tromboz yatkınlığı (trombofili)

Trombofili, tromboz ve emboli riskini artıran kan pıhtılaşması bozukluğu için kullanılan tıbbi bir terimdir. Kanda aşırı pıhtılaşma olasılığı söz konusudur.

Kan pıhtılaşması ne için önemlidir?

Kan pıhtılaşması, yaralanmalardan kaynaklanan kanamaları önlemek ve yaraların iyileşmesini sağlamak için önemlidir: Örneğin bir kesilmeye bağlı bir yaralanma nedeniyle bir yara oluşursa bunun kapatılması önemlidir: Yaranın kapanmasını sağlamak için kan pıhtılaşması aktive edilir. Herhangi bir yaralanma yoksa akan kanda pıhtılaşmayı önleyici (antikoagülan) faktörler baskın durumdadır. Bunlar kanın sebepsiz yere pıhtılaşmasını önler.

Trombofili hastalarında ne olur?

Trombofili hastalarında prokoagülan ve antikoagülan faktörlerin etkileşimi dengesizdir: Bu hastaların kanı istenmediği halde pıhtılaşabilir. Bu da kan pıhtılarının oluşmasını ve kan damarlarını tıkamasını daha olası hale getirir.

Hangi uzmana başvurabilirsiniz?

Kan pıhtılaşma bozukluklarının teşhisi ve tedavisi için iç hastalıkları, anjiyoloji veya hemostaseoloji uzmanlarına başvurmak gerekir. 

Trombofili hastalarının birçoğunda şikayet görülmez.

Özellikle genç insanlardaki sık trombozlar trombofiliye işaret edebilir. Çoğu zaman trombozlar bacakların derin damarlarında meydana gelir veya pulmoner emboliye neden olur.  

Aile bireylerinde tromboz veya emboli vakası varsa kalıtsal trombofili göz önünde bulundurulmalıdır.

Trombozlar ve emboliler tanınabilir tetikleyiciler olmadan veya vücudun alışılmadık bölgelerinde meydana geldiğinde de trombofili düşünülmelidir.

Derin ven trombozunun ve pulmoner embolinin tipik belirtileri nelerdir?

Derin ven trombozunun tipik belirtileri kaslarda ağrı veya bacağın bir tarafında meydana gelen şişmedir. Ayrıca, kaslarda basınca karşı hassasiyet, gerilme hissi ya da ciltte koyu veya mavimsi bir renk değişikliği gibi belirtiler ortaya çıkabilir.

Pulmoner emboli belirtileri genellikle ani nefes darlığı, göğüs ağrısı, hızlı kalp atışı, tansiyon düşmesi, öksürükle kan gelmesi veya bayılmadır (senkop).  

Trombofili doğuştan olabilir veya yaşamın bir döneminde gelişebilir.

Doğuştan trombofili

Doğuştan trombofilinin nedeni genetik yapıdaki bir değişikliktir. En sık görülen formları şunlardır:

• Faktör V Leiden mutasyonu
• Protrombin mutasyonu

Genetik yapıdaki bu iki değişiklik nüfusun yüzde 2 ila 5'inde görülür. Ancak bu kişilerin sadece küçük bir kısmı hayatları boyunca tromboz veya pulmoner emboli geçirmektedir.

Antitrombin, protein C ve protein S eksikliği de tromboz riskini artırır. Bunlar kanın pıhtılaşmasını engelleyen maddelerdir. Eksiklik doğuştan veya sonradan oluşabilir.

Normal nüfusta bu eksiklikler çok nadir görülür. Trombozu olan kişilerde, tüm hastaların yüzde 5'inden daha azında bulunur. Ciddi bir antitrombin, protein C veya protein S eksikliği varsa tromboz riski önemli ölçüde artar.

Edinilmiş trombofili

Edinilmiş trombofili diğer hastalıklarla bağlantılı olarak ortaya çıkar. Örneğin bazı kişiler pıhtılaşma sisteminin bileşenlerine karşı antikorlar geliştirebilir. Antifosfolipid antikorları buna bir örnektir. Bu antikorlar oluşursa damarlarda veya arterlerde trombozlar gelişebilir. Ayrıca hamilelikte düşük veya erken doğum riski de artar.

Trombofili hastaları, çok sık tromboz oluştuğunu genellikle fark etmezler: Çoğu kan pıhtısı kendiliğinden çözülür. Ancak bazen kan akışını büyük ölçüde engelleyerek şikayetlere neden olurlar.

Kan pıhtıları oluştuğunda ne olur?

Örneğin kas tabakaları arasında derinlere uzanan bacak damarlarında bir kan pıhtısı oluşursa, kanın etkilenen bacaktan kalbe doğru geri akması zorlaşır. Sonuç olarak dokuda daha fazla sıvı birikir: Şişme meydana gelir ve etkilenen kaslarda ağrı veya gerginlik hissi oluşur.

Yeni oluşan kan pıhtıları yerinden ayrılabilir ve kan dolaşımıyla taşınabilir. Bunlar kalbin sağ tarafından akciğerlere girer ve kan damarlarını tıkayarak pulmoner emboliye neden olur. Ciddi bir pulmoner emboli ölümcül olabilir. 

İnsanlarda yaşamlarının erken dönemlerinde veya tespit edilebilen bir tetikleyici olmadan tromboz veya pulmoner emboli gelişirse trombofili hastalığı göz önünde bulundurulmalıdır.

Hastayla kapsamlı bir görüşme yaparak ve tamamlayıcı bir fizik muayene ile olası risk faktörleri belirlenebilir.

Özel trombofili teşhisi ne zaman yararlıdır?

Trombofili teşhisinin faydalı olup olmadığını değerlendirmek için doktor ailede trombozların ne ölçüde yaygın olduğunu sorar. Tromboz veya pulmoner emboli geçiren bazı kişiler, yakın akrabalarının da tromboz geçirdiğini bildirmektedir. Bu durumda, doğuştan trombofili şüphesi ortaya çıkar. Bu durum bir kan testi veya genetik test ile doğrulanabilir.

Bununla birlikte, böyle bir kan testi ancak sonuçlar tedavi stratejisini de etkiliyorsa yararlıdır. Bu konu sizi tedavi eden doktora danışılmalıdır.

Ancak çoğu zaman en uygun tedavi stratejisi tromboz veya emboliye eşlik eden koşullardan belirlenebilir ve böylece kan testinden vazgeçilebilir. 

Trombofili hastalığı biliniyorsa fiziksel aktivite ve egzersiz tromboz riskini düşük tutmak için yararlıdır.

Ameliyat veya yaralanma sonrası gibi özel durumlarda tromboz riski arttığında, trombozu önlemek için genellikle antikoagülan ilaçlar reçete edilir.

Doğum kontrol hapı ile hormonal kontrasepsiyon kullanan ve tromboz riski yüksek olan kadınlar, östrojen içermeyen kontrasepsiyon konusunda jinekologlarına danışmalıdır. Mevcut bilgilere göre, bu durum tromboz riski oluşturmamaktadır.