ICD-Code Q75.1: Kraniofasial dizostoz

Diğer semptomların yanı sıra kafatası sütürlerinin fazla erken kemikleşmesine neden olan doğuştan bir hastalık var.

Hastalık kalıtsaldır. Hastalık diğer aile üyelerinde de olabilir.

Kafatasının üst, yan ve arka kısımlarına kafatası tepesi adı verilir. Kafatası tepesi birkaç kemik plakadan oluşur. Bu kemik plakaları birbirine kraniyal sütürler aracılığıyla bağlanır.Çocuklarda, kafatası sütürlerinin hareketli olması başın gelişebilmesini sağlar. Gelişim bittiğinde kafatası sütürleri kemikleşip sağlam bir bağlantı oluşturur.

Tek bir kafatası sütürü fazla erken kemikleşirse kafatası eşit olmayan şekilde büyür. Bu da kafatasının şeklini değiştirebilir. Kafatası normale kıyasla örneğin daha yüksek veya uzun görünebilir. Birden fazla kafatası sütürü fazla erken kemikleşirse sağlık sorunları ortaya çıkabilir. Bu durumda kafatası yeterince büyüyemeyebilir ve normalden küçük kalabilir. Dolayısıyla, kafatasının içinde beyine çok az yer kalır. Beyin üzerindeki basınç artabilir. Bu da örneğin bulantı ve kusmaya neden olabilir.

Hastalık nedeniyle yüz bölgesinde de malformasyonlar ortaya çıkabilir. Kulakların düzgün gelişmemesi ve duymayla ilgili sorunların ortaya çıkması mümkündür. Örneğin gözler diğer kişilere kıyasla daha önde veya birbirlerinden daha ayrık durabilir. Ayrıca üst çene normalden daha kısa olabilir. Bu nedenle alt çene daha önde durabilir.